На Кубани младенцев начнут проверять на 36 генетических заболеваний

В Краснодарском крае расширят программу обследования новорожденных на наличие генетических заболеваний. Кубань стала участником федеральной программы, как межрегиональный центр для обследования малышей в регионе и части субъектов Южного и Северо-Кавказского федеральных округов. Так, младенцев начнут проверять сразу на 36 патологий на базе Краевой клинической больницы №1.

- Ранее в Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации на базе ККБ №1 проводили исследования на пять основных врожденных заболеваний. С 2022 года учреждение присоединилось к пилотному проекту, в рамках которого берут дополнительные анализы на выявление спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов. Благодаря федеральной программе «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» мы сможем расширить перечень исследований до 36. Это позволит нам выявлять тяжелые болезни на начальной стадии и быстрее оказывать пациентам необходимую помощь, – рассказала главный внештатный генетик Кубани Светлана Муталевич .

Руководство лечебного учреждения уже решило вопрос о предоставлении медико-генетической консультации площадей для установки необходимого оборудования. Параллельно с этим, в ближайшее время персонал приступит к обучению проведения неонатального скрининга. Отработана и маршрутизация бланков с кровью, компьютеризация учета, регистрация младенцев и ряд иных этапов исследования, сообщает пресс-служба администрации Краснодарского края.

Ранее «Живая Кубань» писала о том, что в Краснодарском крае новорожденных станут дополнительно обследовать на первичные иммунодефициты и СМА. Спинальная мышечная атрофия, серьезная болезнь при которой нарушается работа мускулатуры ног, головы и шеи, проявляется у малышей при ползании, ходьбе, удержании головы, глотании. Чувствительность при этом сохраняется, задержка психического развития отсутствует.

В большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводят только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Для этого у всех новорожденных берут кровь из пятки. Теперь к этому списку прибавились еще две болезни. Если установить точный диагноз до появления симптомов, лечение может стать успешным.